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与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。
欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率<1/2000。
截止2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病， 约占全部人类疾病的10%。 其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常。
罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器； 病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。
在Orphanet数据库中，5018种（81.3%）罕见病记录了发病时间的数据，其中： 3510种仅在儿童期发病，占56.9%； 600种仅在成年期发病，占9.7%； 908种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%
全球每时每刻有多少患者正在直面罕见病的挑战呢？ 2.63 - 4.46 亿患者，全球罕见病患者的总数是惊人的，超过了全部癌症与艾滋病患者的总和。
假如全球的罕见病患者组成一个国家，那将会是世界第三人口大国，仅次于中国与印度，与美国不相上下。 这同时意味着，我们身边每17-29个人中，就有 1 位正被某一种罕见病折磨着。
不幸的是，这些患者中有一半是儿童。 更不幸的是，这些孩子中有 30% 无法活着庆祝自己的 5 岁生日。
在全球各地，罕见病的诊疗可能都是人类目前所面临的最大的医学挑战。
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