“儿子病重，你会冒险选择自制药吗？”徐伟的回答是肯定的。
徐伟的儿子灏洋2岁3个月，是一名Md典型性患者。
MD又称卷发综合征，是一种由X染色体基因突变导致的罕见遗传病。
患儿出生时表现正常，多在2-4个月开始，
神经系统出现退化，典型性患者通常在3岁之前死亡。
补充组氨酸铜常被用作对该疾病的对症治疗。
从儿子一岁多，徐伟开始给他注射自制药组氨酸铜。
自去年9月以来，这位91年的父亲已经亲自配制了300多次这种药物。
后来注射的另外一种铜离子补剂伊利司莫铜，同样由徐伟自己配置。
近日，一条名为“他不是药神只是一位父亲”的热搜冲上微博榜一，
此条话题阅读量达4亿，讨论量超6万。
网络上有人感动于他作为父亲的执著和信念，
有人质疑他凭借高中学历如何保证自制药的安全与有效。
面对纷至沓来的质疑，徐伟的回答简洁纯粹，且掷地有声，
“为什么自制药？”
“其他办法都尝试过了，只剩下这条路。”
“看不懂化学方程式和专业名词怎么办？”“自学。”
“有想过放弃吗？”“没有。”
简单的回答背后，是无数不为外人所知的挣扎，
面对庞大繁杂的知识的迷茫，以及和时间赛跑的紧迫感。
徐伟说，给Menkes患儿注射铜离子补剂的最佳时间为出生后7天内，
他知道儿子错过了最佳治疗时间，但他没有想过就此放弃。
“我想自学后参加成人高考，然后考取研究生，研究Menkes的医治方法。”
他说，会努力让儿子看到那一天。
被问及需要什么帮助，徐伟回答，希望通过寻找有关部门，
给其他MD患病的病友解决组氨酸铜试剂的需求。
同时，他希望能够注册一个组织，
将获得的善款和资金提供给比他更需要帮助的患病者家属。
对话当事人
【现在逗孩子，他会笑】
九派新闻：最近在做什么？
徐伟：还在忙给孩子配置组氨酸铜。
因为这个试剂的有效期很短，虽然论文上说是56天，
但在一个月之后会逐渐失去活性，开始变性了，所以我每月都要配置。
九派新闻：现在孩子的状态怎么样？
徐伟：没有太大的改变，逗他的话会笑，但是他坐不起来，身体不动。
九派新闻：这个病主要有哪些症状？
徐伟：它这个病的症状比较多，整个结缔组织都会有异常。
膀胱需要倒尿，每天需要间歇性的进行倒尿。
除了手脚无力，神经发育也不正常，脑部也有损伤。
九派新闻：注射药物之后症状有好转吗？
徐伟：会比以前爱动一些，但是我也不知道具体是哪个药物在起作用，因为用过很多药。
九派新闻：除了组氨酸铜，还在自己配置其他药物吗？
徐伟：还有伊利司莫铜。组氨酸铜是基础的药物，
每个月都要用，伊利司莫铜打了三个多月。
九派新闻：这两者有什么区别？
徐伟：组氨酸铜是水溶性的药品，伊利司莫铜是脂溶性的。
前者是皮下注射，后者是静脉注射，
在体内越过血脑屏障的效率不一样。
伊利司莫铜可以更快渗透到脑细胞里。
两者作用的机制不同，需要同时用。
因为静脉注射伊利司莫铜有三个多月，
隔两天打一次，担心儿子的血管有点承受不住，
很难找静脉了，所以暂时先休息一下，
用干细胞恢复好血管之后再考虑用伊利司莫铜。
九派新闻：干细胞的研究进行到哪一步？
徐伟：干细胞已经培养出来了，在找相关的生物制剂的检测，
检测过了以后，我考虑先给我自己回输，没问题的话就给孩子用。
【发病率百万分之一，出生时无异常症状】
九派新闻：孩子是哪一年出生的？
徐伟：19年出生的，现在两岁3个月了。
九派新闻：孩子出生的时候有什么异常吗？
徐伟：出生的时候得过黄疸，还有肺炎。其他没有异常。
九派新闻：症状是怎么出现的？
徐伟：六个月左右，慢慢发现，他该翻身、该抬头的时候，
动作很迟缓，很久都不会反应。我们以为他生长发育落后，
带他去云南省第一人民医院做检查，
发现的这个病，这个时候他九个多月了。
九派新闻：医生有什么建议？
徐伟：医生说没有什么治疗的方法，
这个病非常罕见，我们好像是云南省第一个，百万分之一。
典型性患者三岁以内的死亡率特别高。
只能等他出现症状的时候再对症治疗，目前他们没有什么办法。
九派新闻：你和家里人当时听到之后什么想法？
徐伟：很崩溃，完全没有想到这个事情。
九派新闻：听说是绝症之后，有没有想过放弃？
徐伟：没有，从来没有。
九派新闻： 尝试过哪些治疗方法？
徐伟： 各种各样方法，只要是有希望的，都给他用了。
九派新闻：最近有带孩子去检查吗？
徐伟：没有什么检查。因为检查的时候医生也给不出什么答案。
上次检查是他尿路感染的时候，大概是一个月前。
医生基本上都是对症下药，对于基因病没有太多的建议，
只能是孩子出现症状的时候针对性的进行治疗。
去年到北京看过之后，因为这个基因病就没有再去看过专家。
九派新闻：那一次专家怎么治疗的？
徐伟：他帮我们用鸡尾酒疗法进行尝试，因为这个病导致人体缺失铜离子，
导致全身性的稳态失调，所以考虑用微量元素补充剂进行治疗。
但是最后没有效果，所以后来我就开始制备体外补充铜的制剂。
九派新闻：为什么想到自制铜离子补剂？
徐伟：因为没有其他办法，国内没有这个药，
国外也没有，国外只是一些论文上有，但是最终没有上市。
台湾有一个医院，可以提供给确诊的患者，
但是当时因为疫情，去不到台湾，买不到，所以只能自己制。
托台湾到国内的朋友帮忙带过来，只有一瓶过期的。
当时想，只能靠自己了。
【家人都反对自制药物，亲身试药后才给孩子用】
九派新闻：当时是抱着什么想法去做的？
徐伟：抱着不懂就去学的想法。我只有高中学历，
有些化学方程式看不懂，英文也不够好，
所以遇到过非常多的困难，现在一下子很难回想起来。
但是我学的目的是为了救我自己的孩子，
不管再难都得去做。靠着翻译软件，一段一段看论文。
准备的过程很麻烦，因为需要保证无菌性，当时也不懂怎么用高压灭菌锅。
九派新闻：有想过找药厂帮忙吗？
徐伟：沟通了，发现这条路走不通。
当时我是以公司的形式去跟他们沟通的，但是药厂需要按照规定申报流程。
第一个阶段需要大概80万左右，
而且需要6个月的时间，对于我们来说根本不现实。
这个只是第一步的费用，如果最终变成国内合法的药物，
需要两三年的时间。我孩子可能等不及。
九派新闻：有没有想过找实验室？
徐伟：我开始先去租实验室，然后委托他们帮忙完成这个实验，
但是成本太高了。这个化合物的有效期比较短，
我需要每次都去上海拿药，一次差不多要2万块钱左右。
后来我自己算了，2万块钱其实可以买齐所有制备的设备。
九派新闻： 什么时候开始用在孩子身上的？
徐伟： 一开始用兔子做实验，打两周，每天都打，
兔子没事之后又给自己打，自己打了也没事，才给孩子打。
九派新闻： 亲身试药的时候，心里有把握吗？
徐伟：其实有预期的。因为它是一个皮下注射，
就算是有细菌污染的话，其实也不会造成一个像静脉一样的后果。
九派新闻： 家里人有试图阻止你试药吗？
徐伟：每个人都很反对。妻子冷嘲热讽，
父母和我吵架，特别反对，说这件事不可能。
有效果以后，他们就很少说话了。
九派新闻：给孩子用的时候会害怕吗？
徐伟：肯定害怕，但是当时我比较确定这个的安全性，
因为我给兔子打的剂量和给我自己打的剂量都比给孩子的高。
在自己身上练静脉注射，练了两三天，每天拿自己戳。
【希望建立正规组织帮助其他病友】
九派新闻：病友群一共有多少人？
徐伟：我知道的是群里一共40个，全国有没有其他的，我现在不太确定。
九派新闻：其他的病友怎么看待你的行为？
徐伟：说我太天真，想的太简单。
当时我想找人一起筹钱制备，但是没有一个人愿意和我去。
在看到试剂有效果之后，他们也不继续说我天真了。
九派新闻：有担心制备试剂出现法律风险吗
徐伟：孩子要紧，当时没来得及考虑。
九派新闻：有什么根治MD的方法吗？
徐伟：基因编辑可以根治。但是我一个人是无法完成的，
需要专家提供帮助和建议。
我相信是有希望的，我也希望能走到这一步。
现在我每天都有紧迫感，希望能让孩子赶上那一天。
九派新闻：你是做什么工作的？
徐伟：我是做电商的。之前有一点积蓄，
现在因为治疗孩子的病，前前后后花了三四十万。
下一步我应该会考虑卖掉我的车。
九派新闻：现在有什么诉求？
徐伟：希望通过有关部门，先解决一个实际性的问题，
让我可以合规的把组氨酸铜给到MD患者病友。
同时，想通过民政局注册一个关于 MD病的组织，
希望能够给同样患罕见病的家属提供一些帮助。
frohmbhia
发表于 2024-2-1 16:17:48
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